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Acido desossiribonucleico (DNA) è il database di informazioni chimiche che trasporta il set completo di istruzioni per la cella sulla natura delle proteine prodotte, la durata della vita, maturità, funzione e morte. I geni sono le subunità di lavoro del DNA. Ogni gene contiene un particolare insieme di istruzioni, solitamente codifica per una proteina particolare o per una particolare funzione.

Acido desossiribonucleico (DNA). Immagine di credito: genome.gov

Cromosomi

Ogni cellula umana ha 46 molecole di DNA double-stranded. Questo DNA è arrotolato e supercoiled ai cromosomi di forma. Ogni cromosoma ha circa 50 a 250 milioni di basi.

Immagine di credito: genome.gov

Le cellule umane contengono due set di cromosomi, uno impostato ereditato dalla madre e uno dal padre. L'uovo dalla madre contiene metà del 46 (23) e lo sperma dal padre porta altri 23 la metà dei 46 cromosomi. Insieme, il bambino ha tutti i 46 cromosomi.

Ci sono 22 paia di autosomi e 1 coppia di cromosomi sessuali. Le femmine hanno un cromosoma XX, mentre gli uomini hanno un cromosoma XY.

DNA

DNA risiede nel nucleo o nucleo di ogni corpo ' s trilioni di cellule. Ogni cellula umana (ad eccezione di maturi globuli rossi, che non sono nucleo) contiene lo stesso DNA.

Il DNA è una spirale doppia, filamento formando una doppia elica. Ogni filo è composto da milioni di mattoni chimici chiamati basi. Ci sono solo quattro tipi di basi che compongono il DNA - adenina, timina, citosina e guanina. L'ordine di queste basi sono cambiato con permutazione e combinazione in una sequenza e il codice unico di sequenze di proteine.

Il concetto è simile alla combinazione di alfabeti per formare le parole che più si combinano per formare le frasi.

Geni

Il DNA di ogni cromosoma costituisce molti geni. Il DNA contiene anche grandi sequenze che non codificano per ogni proteina e la loro funzione non è nota. Il gene della regione codificante codifica istruzioni che consentono una cella per produrre una proteina specifica o un enzima. Ci sono quasi 50.000 e 100.000 geni con ogni essendo costituito da centinaia di migliaia di basi chimiche.

Al fine di rendere le proteine, il gene dal DNA è affrontato da ciascuna delle basi chimiche in messenger RNA (acido ribonucleico) o mRNA. il mRNA si sposta fuori dal nucleo e utilizza celle organelli nel citoplasma chiamati ribosomi per formare il polipeptide o amminoacido che infine si ripiega e configura per formare la proteina.

Il genoma umano

Tutto il DNA nella cellula costituisce il genoma umano. Ci sono circa 20.000 geni importanti situati su una delle coppie di 23 cromosomi trovate nel nucleo o lunghi filamenti di DNA si trova nei mitocondri.

Il DNA nei geni costituiscono soltanto circa il 2% del genoma. Per alcuni anni ora ciascuna delle sequenze e geni scoperti sono accuratamente registrati per quanto riguarda la loro posizione specifica, sequenze ecc. L'intere informazioni vengono memorizzate in un database che è pubblicamente accessibile.

Quasi 13000 geni sono stati mappati a posizioni specifiche (loci) su ciascuno dei cromosomi. Questa informazione è stata iniziata dal lavoro svolto nell'ambito del progetto genoma umano. Il completamento del progetto è stato celebrato nell'aprile del 2003, ma il numero esatto di geni e di numerosi altri geni nel genoma degli esseri umani è ancora sconosciuto.

Interruttori genetici e regioni di DNA non codificante

I geni che contengono le informazioni per fare le proteine necessarie sono quindi 'acceso' in alcune cellule specializzate mentre i rimanenti geni sono 'spento'. Ad esempio, i geni che sono 'acceso' in cellule renali sono diversi da quelli che sono 'acceso' nelle cellule del cervello perché le cellule del cervello hanno ruoli diversi e diverse proteine.

Oltre al progetto genoma umano, ulteriori informazioni sono necessario per trovare ciò che ciascuno dei geni, come pure le vaste quantità di do di regioni non codificanti. Queste forma di regioni non codificanti quasi il 90% del cromosoma e molto prima di esso è stato definito "DNA spazzatura" come sembrava che questo DNA non contiene le informazioni relative a prodotti del gene che le cellule utilizzano e producono.

Ora è sempre più chiaro che il DNA non codificante ha un ruolo molto importante. Tale ruolo è ancora in gran parte sconosciuto ma è probabile che comprendono quali geni sono 'acceso' o 'spento' in ogni cellula.

Le regioni non codificanti del DNA è anche importante per le indagini forensi e determinante relazioni biologiche – paternità ecc.